صحة الرجل

متلازمة تاتون … براون رحمن

إعداد اختصاصي العلاج الطبيعي مريم محمد الطنيجي 

تُعد متلازمة تاتون -براون رحمن من أندر الحالات الوراثية شيوعاً التي تؤثر على النمو الجسدي والذهني والإدراكي للأطفال. ومع التقدم في الأبحاث الطبية والتأهيلية، أصبح من الممكن فهم أنواعها بدقة أكبر، مما يساعد الأهل والاختصاصيين على تقديم الدعم المناسب لكل طفل حسب حالته .

ما هي متلازمة تاتون -براون رحمن ؟  

متلازمة تاتون-براون رحمن هي المعروفة بمتلازمة فرط النمو وهي اضطراب معقد متعدد الأنظمة يشمل العديد من الأنسجة المختلفة بما في ذلك الجهاز العصبي والعضلات والدم، وتُسبب نمواً أسرع من المعدل الطبيعي قبل الولادة وبعدها، نتيجة اضطراب وراثي نادر، مما يؤدي إلى زيادة ملحوظة في الطول طوال حياة الطفل.

وتم تأكيد تشخيص متلازمة تاتون-براون رحمن حديثاً.

لماذا يحدث ذلك؟

DNMT3 للجين A ينتج المرض عن طفرة جينية

، الذي يُعطي تعليمات لإنتاج إنزيم يُنظم نشاط الجينات ويتحكم في المواد الكيميائية التي تُرسل الإشارات في الجهاز العصبي.

يعتقد الباحثون أن هذه التغيرات الجينية تلعب دوراً حاسماً في تطور هذه الحالة.

ما هي أعراض متلازمة تاتون -براون رحمن؟

تتميز بمجموعة متنوعة من الأعراض:

  • تأخر في النمو في مراحل معينة من الحياة مثل المشي والكلام.
  • تسبب إعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة.
  • تأخر الكلام واللغة.
  • اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط.
  • سمات وجه مميزة مثل الجبهة البارزة والأذنين المنخفضتين والعينين المتباعدتين على نطاق واسع وجسر الأنف العريض
  • عيوب في القلب ومشاكل في الرؤية
  • قد تظهر سمات مشابهة لاضطراب طيف التوحد أو اضطرابات المعالجة الحسية
  • السمنة
  • فرط حركة المفاصل .
  • الحداب الجنف في العمود الفقري 
  • الصرع ، مع أو بدون حمى، لدى 20٪ من الأشخاص ذوي المتلازمة  
  • الورم الخبيث الأكثر شيوعاً فهو ابيضاض الدم النخاعي الحاد

​​يعد التشخيص المبكر وخطة الرعاية الشاملة التي تضم العديد من المتخصصين أمراً ضرورياً لإدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة لمن يتأثرون بهذه المتلازمة .

أنواع متلازمة تاتون براون-رحمن

تشمل الأنواع الرئيسية :

  • سمات متلازمة سوتوس : نمو مفرط في مرحلة الطفولة المبكرة وتأخر في النمو وملامح وجه مميزة.
  • سمات متلازمة سيمبسون-جولابي-بهميل من النوع الأول : النمو المفرط وملامح الوجه المميزة وزيادة خطر الإصابة بالأورام.
  • أما سمات متلازمة تاتون- براون رحمن : النمو الزائد في مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة ..
  • سمة مشتركة لهذه المتلازمات هي الإعاقة الذهنية ، وتتراوح شدتها من خفيفة إلى متوسطة.

عوامل الخطر

عوامل الخطر الدقيقة للمتلازمة لم يتم فهمها بالكامل بعد ، ولكن هذه الطفرات لا تنتقل بالوراثة عادةً ولكنها تحدث بشكل متقطع  مثل :

  • تقدم سن الأب عامل خطر للإصابة بمتلازمة تاتون -براون رحمن بسبب الطفرات الجينية المحتملة التي تنتقل إلى الأبناء.
  • يؤدي وجود صبغي أحادي الوالد في الكروموسوم 14 من الأم إلى زيادة احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة تاتون براون رحمن
  • تأخر النمو قبل الولادة يزيد خطر الإصابة بمتلازمة تاتون براون رحمن
  • الولادة بحجم صغير بالنسبة لعمر الحمل هي عامل خطر للإصابة بمتلازمة تاتون- براون رحمن .

تشخيص متلازمة تاتون -براون رحمن

 تهدف عملية التشخيص لمتلازمة تاتون -براون رحمن إلى دمج النتائج السريرية مع الاختبارات الجينية لإنشاء تشخيص دقيق وفرديٍّ لكل مريض ، حيث يشمل الفحص البدني لتحديد السمات الجسدية النمو الزائد والإعاقة الذهنية، و الاختبارات الجينية  مثل تحليل مجموعة الكروموسومات أو تسلسل الجينات المحددة المرتبطة بالمتلازمة، بالإضافة إلى التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية لتقييم أي تشوهات هيكلية.

ملاحظة : تم تشخيص الأفراد في أعمار مختلفة، بالإضافة إلى أن هذه المتلازمة تصيب الذكور والإناث على حد سواء.

علاج متلازمة تاتون براون رحمن

يعد التدخل المبكر والدعم المستمر أمراً بالغ الأهمية في تحسين نوعية الحياة للأفراد ذوي متلازمة تاتون -براون رحمن حتى تتم إدارة الأعراض والمضاعفات المرتبطة بهذه الحالة لأنه لا يوجد علاج محدد.

 وقد يتضمن ذلك :

المراقبة المنتظمة من قبل المتخصصين في الرعاية الصحية، والاستشارة الوراثية،

العلاج الطبيعي:  لمعالجة تأخر النمو وصعوبات الحركة ،وأيضاً قد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا في علاج ضعف قوة العضلات ومشاكل العظام ، بالإضافة الى أن انحناء العمود الفقري قد يتطلب علاجات أو أجهزة أو جراحة .


علاج النطق:  لتحديات التواصل، والدعم التعليمي الذي يدعم احتياجات الفرد، بالإضافة إلى ذلك، قد يتم وصف الأدوية لإدارة أعراض محددة مثل النوبات أو المشكلات السلوكية

وقد يوصى بالرعاية متعددة التخصصات التي تشمل المتخصصين في الرعاية الصحية مثل علماء الوراثة وأطباء الأطفال وأطباء الأعصاب والمتخصصين في النمو والمعالجين لتوفير الدعم الشامل المصمم خصيصاً لاحتياجات الفرد.

وفي النهاية لابد أن نتذكر أن المتلازمة حالة صحية تتطلب الدعم المستمر ، وفهم الفروق الفردية، ودمج المصابين في المجتمع لأن الأشخاص من ذوي المتلازمات يمتلكون قدرات ومهارات فريدة، وتحقيق جودة حياة مثلى لهم يعتمد بشكل أساسي على الدعم الأسري والاندماج المجتمعي الفعال.

المراجع :

زر الذهاب إلى الأعلى